Projeto desenvolvido no Laboratório de Genética Humana visa reforçar a linha de pesquisa que estuda as causas genéticas das doenças neurodegenerativas
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A incidência de doenças neurodegenerativas tem aumentado significativamente nos últimos anos, tornando-as um dos maiores desafios atuais da saúde pública. Neste grupo de enfermidades, se encontra a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), patologia motora que limita a sobrevivência dos pacientes em 2 a 5 anos após sua manifestação. Conhecida também como doença de Charcot, a ELA acomete indivíduos a partir dos 40 anos de idade, sendo as formas juvenis mais raras – como é o caso do famoso físico britânico Stephen Hawking –; e se apresenta nas formas de herança familiar (ELAF) e esporádica (ELAE).
Gutemberg Brito
Projeto desenvolvido no Laboratório de Genética Humana visa reforçar a linha de pesquisa que estuda as causas genéticas das doenças neurodegenerativas
Durante a apresentação do estudo ‘As mutações e variações no número de cópias gênicas como causas, fatores de risco ou moduladores das doenças neurodegenerativas’, Mário Campos Junior, pesquisador do Laboratório de Genética Humana do IOC, explicou que a ELAF é a forma monogênica da doença, presente em aproximadamente 10% dos casos. Já a forma esporádica é significativamente mais comum. No entanto, sua causa continua amplamente desconhecida, mesmo sabendo que existe um forte componente genético.
Mario ressaltou, também, que os fatores genéticos associados à ELA, principalmente a presença de duplicações de grandes segmentos de DNA no genoma, tornam explícita a significativa complexidade molecular da doença. Entretanto, com os avanços no estudo de bases genéticas da doença começa a ser possível o desenvolvimento de teorias relativas às vias bioquímicas comprometidas que levam à neurodegeneração. “Neste projeto, temos como objetivo rastrear estas duplicações em uma amostra de pacientes brasileiros com ELA, assim como em indivíduos saudáveis voluntários, estabelecendo o real papel destas variações no risco de desenvolvimento da doença e gerando os primeiros dados da epidemiologia genética da ELA no Brasil”, comentou, adiantando que a metodologia molecular estabelecida e utilizada neste estudo poderá ser utilizada, posteriormente, no rastreamento de genes relacionados com outras doenças neurológicas.
Kadu Cayres
11/11/2013
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Projeto desenvolvido no Laboratório de Genética Humana visa reforçar a linha de pesquisa que estuda as causas genéticas das doenças neurodegenerativas
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A incidência de doenças neurodegenerativas tem aumentado significativamente nos últimos anos, tornando-as um dos maiores desafios atuais da saúde pública. Neste grupo de enfermidades, se encontra a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), patologia motora que limita a sobrevivência dos pacientes em 2 a 5 anos após sua manifestação. Conhecida também como doença de Charcot, a ELA acomete indivíduos a partir dos 40 anos de idade, sendo as formas juvenis mais raras – como é o caso do famoso físico britânico Stephen Hawking –; e se apresenta nas formas de herança familiar (ELAF) e esporádica (ELAE).
Gutemberg Brito
Projeto desenvolvido no Laboratório de Genética Humana visa reforçar a linha de pesquisa que estuda as causas genéticas das doenças neurodegenerativas
Durante a apresentação do estudo ‘As mutações e variações no número de cópias gênicas como causas, fatores de risco ou moduladores das doenças neurodegenerativas’, Mário Campos Junior, pesquisador do Laboratório de Genética Humana do IOC, explicou que a ELAF é a forma monogênica da doença, presente em aproximadamente 10% dos casos. Já a forma esporádica é significativamente mais comum. No entanto, sua causa continua amplamente desconhecida, mesmo sabendo que existe um forte componente genético.
Mario ressaltou, também, que os fatores genéticos associados à ELA, principalmente a presença de duplicações de grandes segmentos de DNA no genoma, tornam explícita a significativa complexidade molecular da doença. Entretanto, com os avanços no estudo de bases genéticas da doença começa a ser possível o desenvolvimento de teorias relativas às vias bioquímicas comprometidas que levam à neurodegeneração. “Neste projeto, temos como objetivo rastrear estas duplicações em uma amostra de pacientes brasileiros com ELA, assim como em indivíduos saudáveis voluntários, estabelecendo o real papel destas variações no risco de desenvolvimento da doença e gerando os primeiros dados da epidemiologia genética da ELA no Brasil”, comentou, adiantando que a metodologia molecular estabelecida e utilizada neste estudo poderá ser utilizada, posteriormente, no rastreamento de genes relacionados com outras doenças neurológicas.
Kadu Cayres
11/11/2013
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Permitida a reprodução sem fins lucrativos do texto desde que citada a fonte (Comunicação / Instituto Oswaldo Cruz)
