Projetos desenvolvidos no Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas do IOC foram assunto no Simpósio Jovens Cientistas

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Detalhes de projetos desenvolvidos pelo Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas do IOC foram apresentados pelo pesquisador Fernando Regla Vargas durante a mesa redonda ‘Doenças genéticas e crônico-degenerativas’, no 'I Simpósio Jovens Cientistas do IOC'. Com o título ‘Aspectos genéticos no câncer hereditário, tumores sólidos pediátricos, malformações congênitas, doenças neurodegenerativas e do neurodesenvolvimento’, Regla apresentou resultados de uma série de estudos relacionados a estes temas.

Gutemberg Brito

Durante a mesa-redonda ‘Doenças genéticas e crônico-degenerativas’, o pesquisador Fernando Regla Vargas apresentou detalhes dos projetos desenvolvidos pelo Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas

O pesquisador detalhou estudos referentes à caracterização de alterações no gene RB1 e na região 13q14 em portadores de retinoblastoma, tumor maligno na retina que acomete especialmente crianças, e sobre a investigação de alterações genéticas e epigenéticas em portadores de tumor de Wilms e de síndrome de Li-Fraumeni. As mutações dos genes BRCA1, BRCA2 e TP53 relacionadas a câncer de mama, endométrio, e/ou ovário também foram alvo de atenção.

A investigação da prevalência de fatores genéticos e hereditários relacionados ao câncer colo-retal; a análise do gene MECP2 em portadoras de síndrome de Rett; e, por fim, a busca de causas da doença de Huntington também foram tema da apresentação do pesquisador. Este último projeto é desenvolvido em colaboração com o Hospital Universitário Gaffrée-Guinle (Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, UNIRIO) e o Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS), pontuou o pesquisador. Da implantação da análise molecular do gene RB1 em portadores de retinoblastoma à supervisão e fomento da análise e discussão de casos clínicos junto às maternidades da rede de Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC) : estas são algumas das atividades desenvolvidas no Laboratório, sintetizou Regla.

Os estudos apresentados pelo pequisador contam com o auxílio financeiro da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (Faperj) e do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).

Kadu Cayres
13/11/2013
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