O Laboratório

O Laboratório de Epidemiologia de Malformações Congênitas (LEMC) do Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz) coordena estudo colaborativo latino-americano de malformações congênitas e atua como Serviço de Referência junto ao Ministério da Saúde na área. Dentre suas atividades, desenvolve pesquisas clínicas e epidemiológicas, além de ações de vigilância, em diversos países, e dedica-se ao estudo da genética populacional, avalia as ações do Sistema Único de Saúde (SUS) para prevenção de defeitos congênitos e realiza ações de educação em saúde no tema.

No contexto latino-americano, o Laboratório atua na coordenação de 86 hospitais participantes de iniciativa internacional para o monitoramento clínico e a vigilância epidemiológica das malformações congênitas. O trabalho inclui a identificação e avaliação de fatores genéticos e ambientais na causalidade das anomalias congênitas, para que seja possível fundamentar ações preventivas dirigidas a grupos populacionais em risco, além de delimitar epidemiologicamente fenótipos dismorfológicos que facilitem a identificação de quadros de malformação patogênica. Para isso, é utilizada uma metodologia longitudinal caso-controle, para 50 fatores de risco, numa amostra de recém-nascidos.

Em outra linha de pesquisa, o Laboratório avalia as ações do SUS para prevenção de defeitos congênitos, em especial a campanha de vacinação anti-rubéola e a fortificação das farinhas com ácido fólico. As avaliações abordam, sobretudo, dois aspectos, analisados em regiões agrupadas: as taxas de prevalência, no nascimento, de defeitos óculo-cardíacos e de defeitos do tubo neural, especialmente a espinha bífida aberta. Além disso, os pesquisadores trabalham no sentido de validar a qualidade dos dados registrados no campo ‘Malformação Congênita e/ou Anomalia Cromossômica’ da Declaração de Nascido Vivo (DNV), em nível nacional.

O Laboratório dedica-se, também, ao estudo da genética populacional, com foco nos mecanismos associados às condições de risco genético para determinadas populações.  O objetivo é identificar populações brasileiras estigmatizadas por alterações congênitas atribuíveis a pautas reprodutivas de endocruzamento ou a fatores ambientais evitáveis, desenvolver instrumentos de educação científica comunitária e aplicá-los em um número limitado de comunidades, como teste piloto para produção de recomendações dirigidas às autoridades municipais, estaduais e nacionais. Estima-se que a população alvo a ser beneficiada por estas atividades educativas seja em torno de 33 milhões de pessoas, concentradas em comunidades rurais ou semirurais das áreas menos desenvolvidas do país.